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1 de octubre de 2022
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ADN: todo lo que debes saber

El ADN es uno de los grandes inventos de la naturaleza. Se trata de una biblioteca química, capaz de almacenar ingentes cantidades de datos durante miles de millones de años.

Esta estructura microscópica que se pasa de generación en generación es el motor de la evolución.

Cada criatura viviente usa el ADN como su manual de instrucciones. Los genes en él incluidos les dicen a las células cómo hacer las proteínas que necesitan para sobrevivir, crecer y reproducirse.

El ADN también registra la historia, traza la senda que la evolución ha adoptado para crear las plantas y animales que vemos hoy. Descifrar sus secretos nos ayuda a leer nuestra propia historia y nos permite pronosticar y alterar el futuro. Es un tesoro oculto de información que estamos empezando a explorar.

¿Cuándo lo descubrieron?

Los científicos ni siquiera conocían su existencia hasta finales del siglo XIX, y no fue hasta los años cincuenta cuando empezaron a comprender su funcionamiento. En los setenta, desarrollaron una técnica que les permitía leer las letras del código genético. De repente era posible consultar nuestro manual de instrucciones y ver cómo estábamos hechos.

Genoma humano

Llevó diez años completar el primer mapa del genoma humano, y los resultados que se desprendieron de él fueron una enorme sorpresa. Los científicos habían predicho que se requerirían unos 100.000 genes para construir y mantener un cuerpo humano. Pero el Proyecto del Genoma Humano reveló que apenas tenemos un cuarto de esa cifra. Incluso las plantas de arroz tienen más genes que nosotros.

La tecnología actual de secuenciación genética es tan avanzada que las máquinas son capaces de leer un genoma humano entero en cuestión de horas.

Hay millones de secuencias individuales de dominio público, lo cual permite a los científicos investigar las pequeñas diferencias que nos hacen como somos. Estas son clave para entender todo, desde nuestro historial familiar y nuestros rasgos físicos hasta el riesgo de desarrollar enfermedades.

«El ADN es un tesoro oculto de información que estamos comenzando a explorar»

De momento nuestra comprensión del ADN está en pañales, pero sin duda estamos ante el precipicio de una revolución genética. Conocer nuestra biología a este nivel nos brindará algún día la posibilidad de personalizar nuestro código genético e incluso curar enfermedades genéticas. Pero antes debemos descifrar a qué se corresponde cada letra de ese código.

La conexión entre algunos genes y los rasgos que rigen es sencilla, pero sus relaciones son complejas en la mayoría de los casos. Al disponer de tan pocos genes en el genoma humano, es inevitable que muchos cumplan más de una función a la hora de construir un cuerpo. Los genes trabajan juntos en redes complejas e interconectadas para dar forma a quienes somos.

Para complicar las cosas aún más, solo constituyen cerca de un uno por ciento del genoma humano. El resto de nuestro código genético controla cómo, cuándo y por qué usamos nuestros genes. Cómo funciona es un misterio. Comprender las redes genéticas y aprender a editarlas es el próximo paso en la senda para convertirnos en los verdaderos amos de nuestra propia biología.

¿Qué es el ADN?

El ADN es la molécula más famosa del mundo, pero ¿Qué se oculta dentro de esta doble hélice? En su corazón se ubican cuatro sustancias llamadas nucleótidos. Cada uno contiene una molécula de azúcar con forma de pentágono, una estructura llamada grupo de fosfato y un fragmento de proteína llamado base.

El azúcar y el grupo de fosfato son iguales en cada nucleótido. Se unen entre sí de lado a lado para formar la columna de una cadena de ADN. Como si de bloques de LEGO se trataran, solo pueden conectarse de una forma, el fosfato de un nucleótido encaja en el azúcar del siguiente. Esto significa que las cadenas de ADN tienen una subida y bajada determinadas. La parte superior se denomina el extremo cinco prima (5’), y la parte inferior el extremo tres prima (3’).

«Los genes son las partes del ADN que portan las instrucciones para hacer proteínas»

Las dos cadenas de hélice de ADN miran en direcciones opuestas, una va de cinco prima a tres prima, y la otra de tres prima a cinco prima. Ambas se entrelazan en una hélice dextrógira. Si te fijas bien, verás que las torsiones alternadas son irregulares: una grande y una pequeña (el surco mayor) y otra pequeña (el surco menor).

Las bases conectan las dos cadenas de ADN entre sí como si fuesen peldaños de una escalera. Forman parejas, conocidas como pares de bases, unidas por unas sólidas interacciones llamadas enlaces de hidrógeno.

¿Cuáles son esas bases?

Existen cuatro bases , adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), y son extremadamente selectivas con respecto a los enlaces que formarán. La adenina solo se empareja con la timina, y la guanina con la citosina. Esto significa que una cadena porta la secuencia ATGC, y otra debe portar la TACG.

Esta rigurosidad facilita a una célula hacer copias de su código genético. Separa las dos cadenas y las usa como plantillas para ensamblar dos nuevas, copiando los nucleótidos emparejados en los espacios vacíos.

¿Cuál es su función?

La función principal del ADN es portar información de una generación a la siguiente. Esta información se escribe en código, usando las cuatro bases como letras químicas.

Los científicos deben aún descifrar el significado del genoma humano, pero ya han resuelto el código que compone nuestros genes. Los genes son las partes del ADN que portan las instrucciones para hacer proteínas: las moléculas que construyen nuestros cuerpos hacen la labor biomecánica de mantenernos con vida.

Los componentes de las proteínas son los aminoácidos, y hay veinte tipos. El orden de los aminoácidos en una proteína rige como se pliega esta para formar una estructura tridimensional y como se comporta en el cuerpo. Las instrucciones para construir proteínas se escriben en nuestros genes como cuerdas de palabras de tres letras llamadas codones. Con las cuatro bases del ADN es posible combinar 64 palabras de tres letras. Esto quiere decir que algunas palabras genéticas tienen el mismo significado.

El codón ATG significa «empezar», e indica que las instrucciones para construir una proteína comienzan ahí. Los codones TAA, TAG y TGA significan «parar», e indican que ahí termina la proteína.

El resto se corresponde con distintos aminoácidos. Las células copian los genes que quieren usar y leen los codones uno por uno, seleccionan el aminoácido emparejador y lo conectan a una cadena en desarrollo. Cuando llegan a un codón de detención, saben que la cuerda está completa, y la proteína está lista para plegarse en su forma tridimensional.

¿Y el ARN?

Los organismos generan otras cadenas de material genético llamado ARN. Químicamente ambas moléculas son similares, pero ejercen roles diferentes. El ADN forma cadenas dobles estables que portan con seguridad el genoma completo de una generación a otra.

El ARN forma cadenas inestables individuales que transportan pequeñas cantidades de datos genéticos durante menos tiempo. Las células usan el ARN para hacer copias temporales de sus genes.

Estas actúan como plantillas para las máquinas moleculares que hacen proteínas. Las máquinas leen el código de tres en tres bases, y añaden el correspondiente aminoácido a una cadena de proteína creciente.

Así se replica

  1. Separación de la hélice. Las dos cadenas de la hélice de ADN se separan para exponer sus bases interiores.
  2. Se estabiliza la cadena. Las proteínas auxiliares se aferran a ambas cadenas para evitar que se vuelvan a unir.
  3. Se copia la cadena delantera. Una proteína, ADN polimerasa, lee la primera cadena y comienza a construir una copia sobre esta.
  4. Se copia la cadena trasera. Las ADN polimerasas solo se pueden mover en una dirección, así que copian la segunda cadena en pequeños trozos.
  5. Se unen los fragmentos. Las ADN ligasas curan las brechas entre las piezas copiadas sobre la segunda cadena.

Estructura trenzada del ADN

  1. Bases. Las cuatro bases portan el código genético y enlazan las dos cadenas de ADN.
  2. Doble hélice. El ADN tiene dos cadenas que se entrelazan para formar su distintiva espiral.
  3. Columna. Alternando moléculas de fosfato y de azúcar se construye la cinta exterior de la hélice del ADN.
  4. Histonas. Estas proteínas con forma de cuenta devanan el ADN en fibras ordenadas.
  5. Cromatina. El ADN, junto con las histonas, forma una sustancia comprimida llamada cromatina.
  6. Cromosoma. Cada cadena de cromatina forma una estructura llamada cromosoma.
  7. Núcleo. Los cromosomas se ubican en el centro de la célula, protegidos por dos capas de membrana.
  8. Cromosomas. Los humanos tenemos 46 cromosomas: 23 heredados de la madre y 23 del padre.

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